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英国女孩因6号染色体缺失成全球唯一:无痛觉、无饥饿、无疲劳

奥利维亚·法恩斯沃思(Olivia Farnsworth)是一名患有极其罕见的6号染色体缺失症的英国女孩。这种独特的基因异常使她成为全球唯一一位同时失去痛觉、饥饿感和疲劳感的人。与其他孩子不同,当嘴唇开裂时,她不会感到疼痛,反而能轻松一笑。

奥利维亚的母亲回忆,2016年,当时年仅7岁的奥利维亚遭遇了一场严重的车祸。汽车将她拖行了30米,导致她的脚趾和臀部皮肤几乎全部受损。然而,她却毫无痛苦地自行站起来并回了家。这次事故促使医生对她进行了全面的身体检查,最终确认她患有整条6号染色体缺失症。

英国女孩因6号染色体缺失成全球唯一:无痛觉、无饥饿、无疲劳

染色体缺失是一种遗传性疾病,目前尚无法治愈。虽然染色体异常相对常见,例如唐氏综合征由21号染色体异常引起,但染色体缺失的病例极为稀少,全球仅记录了15000多例。

染色体缺失通常会引发明显的异常特征和行为。然而,奥利维亚外表看似与常人无异,但她自9个月大起便表现出与众不同的特征——白天不需要睡觉,随着年龄的增长,她的睡眠时间逐渐减少,甚至可以三天三夜不眠。此外,奥利维亚从小就表现出极度挑食的行为,唯一能接受的食物是奶昔,随着年龄增长,母亲不得不费尽心思让她吃下其他食物。

奥利维亚的特殊情况带来了许多挑战。失去痛觉让她难以察觉危险,没有疲劳感使她的身体器官承受超负荷运转,而缺乏饥饿感则导致她的营养摄入不足。然而,尽管面临这些挑战,奥利维亚在家人的耐心照顾下过着相对正常的生活。如今,她在学校表现优秀,尤其在运动和游戏方面表现出色。不过,她的老师反映,奥利维亚在受到侮辱时会表现出异常的愤怒,这可能也与她的染色体缺失有关。

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